新一代產檢大升級 邁入3.0時代
工商時報【台北訊】
所有父母都希望自己的寶寶平安健康，唐氏症、透納氏症、愛德華氏症、小胖威利症候群、侏儒症等遺傳性疾病，總是讓準媽媽在懷孕時擔心焦慮。全球精準醫療的大躍進，透過最新的基因體定序技術，讓婦產科的產檢診斷邁入3.0時代，可以讓準媽媽早期了解胎兒健康狀況，將風險降到最低。
目前歐美國家已建議將非侵入性產前染色體的基因檢測（NIPS）列為第一線的產前篩檢項目。只要採集孕婦10c.c.血液，萃取血液中的胎兒游離DNA，就可進行胎兒染色體及遺傳疾病的分析。除了23對體染色體的檢測，新一代的「全方位非侵入性產前染色體篩檢NIPS+」，新增20種骨骼異常的基因點位檢測，可進行胎兒早期結構異常篩檢，包括：與FGFR3基因相關的軟骨發育不全症（侏儒症）、次軟骨發育不全症、致死性侏儒症、克魯松氏症，與FGFR2基因相關的愛柏特氏症等；都能在胎兒最早十周大左右，透過NIPS+檢測基因缺失，準確率大於99％，對婦產科的產前照護醫學，是很大的突破。
人類23對46條染色體，染色體上約有3萬個遺傳基因分布，這些基因密碼掌管了身體的形成、發育與成長的調控。基因突變、點位異常、染色體多一條、少一條，或是染色體的微片段缺失，都可能造成胎兒發育上的重大缺失。
婦產科醫師也是國際知名基因遺傳學者蘇怡寧表示：『對婦產科臨床醫師而言，在產檢過程中，進行胎兒異常的診斷是一件極困難的事，什麼是正常的變異，什麼又是真正的異常？這一直都是婦產科臨床醫師邊做邊學的課題。』就像是柯南在辦案一樣，早期婦產科只能從觸診，靠著最原始的望聞問切來推測胎兒的狀況，但隨著科技的進步，藉由超音波儀器的運用，讓產前檢查進入到第二階段的2.0超音波時代。
蘇怡寧醫師說明，『超音波有如醫師的另一雙眼睛，它可穿透人體的層層組織，在不同強度、質地與密度的組織介質中傳遞；醫師可藉由產生的影像進行分析，有助於評估子宮、卵巢、輸卵管、胎盤、羊水及胎兒等結構，協助產前臨床的診斷。』但隨著影像醫學進步，超音波的也面臨到極限，有不少疾病或缺失，需等到胎兒長到一定大小時，才能藉由超音波看到症狀。
軟骨發育不全症（侏儒症）發生機率為40,000分之1至25,000分之1，無性別與種族區分，成年男性平均身高131公分、女性124公分。次軟骨發育不全症發生機率則為40,000分之1至15,000分之1，蘇怡寧醫師表示：『這些骨骼異常的疾病在產檢時很容易被忽略或遺忘，診斷時間也一直無法被提前，往往透過超音波檢查被發現時，胎兒都已經太大；目前除了透過單一基因檢測外，幾乎無法從其他檢測方法得知是否有此症狀。』
隨著基因診斷醫學的飛速進展，從基因排序中找出遺傳疾病發生的可能，產檢也邁入到第三階段的3.0基因診斷時代。最新進化版的NIPS+，可檢測22對體染色體數目異常、4種常見性染色體問題、20種染色體微片段缺失掃描，再加上最新的20種常見骨骼異常的致病點位分析；在懷孕10周即可檢測，不僅提供更完整的基因遺傳資訊給父母，也能協助醫師確診、及早治療，讓臨床醫學邁進了一大步。
美國婦產科醫學會（ACOG）母胎兒醫學委員會在2012年12月證實非侵入性產前染色體篩檢之效用，瑞士在2015年已將NIPS納入高風險孕婦的強制性醫療保險給付，荷蘭公共衛生部從2017年開始將NIPS納入基礎健保中。透過早期篩檢，才能早期防護，提早進行風險評估，尤其是34歲以上高齡孕婦、曾生育染色體異常胎兒的孕婦、多次流產的孕婦、超音波檢查染色體異常的高危險群孕婦。
懷孕是生命的奇蹟，家庭喜悅的開始，寶寶的健康更是每位父母親最重視的課題，為了下一代的健康，產前檢查是重要關鍵，請記得定期接受產檢，早期篩檢，減少不可預知的風險。若篩檢評估結果為高危險群，請務必遵照醫師指示，及早進行治療與預防照護。（本文由慧智基因股份有限公司提供，記者利漢民整理）
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